Biallelic Variants in UBA5 Reveal that Disruption of the UFM1 Cascade Can Result in Early-Onset Encephalopathy
Estelle Colin(Centre National de la Recherche Scientifique), Antonio Miranda‐Vizuete(Instituto de Biomedicina de Sevilla), Jean‐Charles Lambert(Inserm), Thomas Meitinger(Helmholtz Zentrum München), Rima Nabbout(Hôpital Necker-Enfants Malades), Pierre Lindenbaum(Centre National de la Recherche Scientifique), Vincent Procaccio(Centre National de la Recherche Scientifique), Sébastien Letort, Joanna Giemza, Camille Charbonnier-Le Clézio, Pascal Reynier(Centre National de la Recherche Scientifique), Stéphanie Chatel(Centre National de la Recherche Scientifique), Majida Charif(Université d'Angers), Kyrieckos A. Aleck(Phoenix Children's Hospital), Christian Dina(Poznan University of Medical Sciences), Aurora Scrivo(Albert Einstein College of Medicine), Richard Redon(Centre National de la Recherche Scientifique), Lorenzo D. Botto(Centers for Disease Control and Prevention), Olivier Quenez(Inserm), Luc Letenneur(Université de Bordeaux), Holger Prokisch(Helmholtz Zentrum München), Karen Rouault, Alban Ziegler(Columbia University Irving Medical Center), Birgit Assmann(Düsseldorf University Hospital), Hervé Le Marec(Centre National de la Recherche Scientifique), Claude Férec(Université de Bretagne Occidentale), Céline Bellenguez(Inserm), Patrizia Amati‐Bonneau(Inserm), Jamal Wakim(Centre National de la Recherche Scientifique), Doris Lechner(Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives), Thomas Ludwig(Cancer Genetics (United States)), Anne‐Sophie Denommé‐Pichon(Inserm), Gaël Nicolas(Inserm), Claudia Lena Herper(University of Münster), Tim M. Strom(Helmholtz Munich), Jean‐François Dartigues(Université de Bordeaux), Vincent Meyer(Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives), Dominique Campion(Inserm), Anne Boland(Université Paris-Saclay), Tobias B. Haack(Technical University of Munich), Delphine Bacq(Inserm), Emmanuelle Génin(Instituto de Biomedicina de Sevilla), Jens Daniel(University of Münster), Jean‐François Deleuze(Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives), Stine Christ(Heidelberg University), Sylvie N’Guyen(Université d'Angers), Charlotte Sophia Kaiser(University of Münster), José Antonio Mora-Lorca(Instituto de Biomedicina de Sevilla), Benjamin Grenier‐Boley(University of Bonn), Salim Khiati(Centre National de la Recherche Scientifique)
Cited by 125
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