Revealing the impact of partial gene duplications in ASH1L: integration of optical genome mapping and RNA sequencing

Grégoire Blavier(Centre Hospitalier Universitaire de Rouen), Kévin Cassinari(Université de Pau et des Pays de l'Adour), Géraldine Joly Helas(Centre Hospitalier Universitaire de Rouen), Pascal Chambon(Université de Pau et des Pays de l'Adour), François Lecoquierre(Inserm), Stéphane Rondeau(Centre Hospitalier du Rouvray), Anne-Marie Guerrot(Inserm), Anne Boland(Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives), Gaël Nicolas(Inserm), Jean‐François Deleuze(Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives)
Molecular Cytogenetics
December 2, 2025
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