Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3

Rahel T. Florian(University of Duisburg-Essen), Laura Licchetta(Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna), Elsa Leitão(Essen University Hospital), Haloom Rafehi(Baker Heart and Diabetes Institute), Bernard Jost(Centre National de la Recherche Scientifique), Boris Keren(Sorbonne Université), Ludmila Jornéa(Centre National de la Recherche Scientifique), Renzo Guerrini(Meyer Children's Hospital), Marie Vidailhet(School of the Art Institute of Chicago), Christos Ganos(Charité - Universitätsmedizin Berlin), Sebastian Gießelmann(Jena University Hospital), Éloi Magnin(Centre Hospitalier Universitaire de Besançon), Vincent Meyer(Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives), Sabine Kaya(University of Duisburg-Essen), Ingo Kurth(Koç University), Regina Kubica(University of Duisburg-Essen), Delphine Bouteiller(Centre National de la Recherche Scientifique), Julien Buratti(Sorbonne Université), Mario Davide Maria Avarello(Genomic Vision (France)), Stephan Klebe(Essen University Hospital), Lisanne S. Vijfhuizen(Leiden University Medical Center), Felix Rosenow(Goethe University Frankfurt), Florian Kraft(RWTH Aachen University), Anaide Lamiral(Centre Hospitalier Universitaire de Besançon), Lionel Thivard(Sorbonne Université), Laura Canafoglia(Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta), Caroline Nava(Centre National de la Recherche Scientifique), Francesco Brancati(Casa Sollievo della Sofferenza), Gabrielle Rudolf(Centre National de la Recherche Scientifique), Yannick Delpu(Genomic Vision (France)), Theresa Kühnel(University of Duisburg-Essen), Jean‐François Deleuze(Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives), Bernhard Horsthemke(University Hospital Münster), Sylvie Forlani(Centre National de la Recherche Scientifique), Samuel F. Berkovic(The University of Melbourne), Thessa Kroes(The University of Adelaide), Anne‐Fleur van Rootselaar(Amsterdam Neuroscience), Nikolai Tschernoster(University of Cologne), Giorgio Casari(Vita-Salute San Raffaele University), Thomas Bourgeron(Centre National de la Recherche Scientifique), Édouard Hirsch(Inserm), Tao Ye(Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire), Alexandre Mathieu(Centre National de la Recherche Scientifique), Christopher Schröder(University of Duisburg-Essen), Francesca Bisulli(Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna), Laura Steenpaß(University of Duisburg-Essen), Hiroyuki Ishiura(University of Tokyo Hospital), Damien Plassard(Centre National de la Recherche Scientifique), Janine Altmueller(University of Cologne), Philipp S. Reif(Goethe University Frankfurt)
Nature Communications
October 29, 2019
Cited by 170


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