Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype

Mario Lucariello(Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge), Manel Esteller(Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats), Esther Dalfó(Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge), Paola Jurado(Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge), Laura M. Roa(Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge), Dori Huertas(Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge), Joaquı́n Dopazo(Fundación Progreso y Salud), Mauricio Sáez(Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge), Judith Armstrong(Hospital Sant Joan de Déu Barcelona), Enrique Vidal(Leitat Technological Center), Mercè Pineda(Hospital Sant Joan de Déu Barcelona), Silvia M. Vidal(McGill University Health Centre)
Human Genetics
August 19, 2016
Cited by 68


Related Papers