Effects of newborn screening and nusinersen on survival and functional outcomes in spinal muscular atrophy with two SMN2 copies: A nationwide multicentre real-world study from Turkey
Mustafa Kömür(Mersin Üniversitesi), Hüseyin Tan(Atatürk University), Esma Şengenç(Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi), Yiğithan Güzin(Izmir University), Beril Dilber(Karadeniz Technical University), Ezgi Çağlar(Mersin Üniversitesi), Kürşat Bora Çarman(Eskişehir Osmangazi University), Gülen Gül Mert(Cukurova University), Burçin Gönüllü Polat(Mersin Üniversitesi), Arife Derda Yücel Şen(Eskişehir Osmangazi University), Gamze Sarıkaya Uzan(Dokuz Eylül University), Deniz Yüksel(Turkish Armed Forces), Sema Saltık(Istanbul University-Cerrahpaşa), Aycan Ünalp(Sağlık Bilimleri Üniversitesi), Rabia Tütüncü Toker(Bursa Uludağ Üni̇versi̇tesi̇), Didem Ardıçlı(Hacettepe University Hospital), Chakan Tsakir(Akdeniz University), Dilek Çavuşoğlu(Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi), Rojan İpek(Dicle University), Ahmet Sami Güven(Necmettin Erbakan University), Gökçen Öz Tuncer(Ankara University), Ezgi EREM(University of Health Science), Sevda Asadova(Erciyes University), Hüseyin Bahadır Şenol(Dokuz Eylül University), Gizem Doğan(Izmir University), Esra Sarıgeçili(Mersin Üniversitesi), Olcay Ünver(Marmara University), Bilge Özgör(Inonu University), Sanem Yılmaz(Ege University), Gökçe Cırdı(Kocaeli Üniversitesi), Edibe Pembegül Yıldız(Istanbul University), Elif Acar Arslan(Karadeniz Technical University), Ayşe Aysima Özçelik(Gaziantep University), Olcay Güngör(Pamukkale University), Elif Yıldırım(Atatürk University), Çisem Duman Kayar(Istanbul University), Ahmet Keçebaş(Cukurova University), Serkan Kirik(Elazığ Eğitim ve Araştırma Hastanesi), LEMAN TEKİN ORGUN(Kocaeli Üniversitesi), Ayse Aksoy(Ondokuz Mayıs University), Gulcin Akinci(Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Hastanesi), Yasemin Sancak(Istanbul University-Cerrahpaşa), İsmail Hakkı Akbeyaz(Marmara University), Semra Erdogan(Mersin Üniversitesi), Özlem Yayıcı Köken(Akdeniz University), Orhan Özdogan(Sağlık Bilimleri Üniversitesi), Seda Kanmaz(Ege University), Nezir Özgün(Mardin Artuklu University), Gülten Öztürk(Marmara University), Hülya Maraş Genç(Istanbul University)
Cited by 0
Related Papers
PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions
|Cell Genomics|2022|209
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization
|The American Journal of Human Genetics|2016|106
precisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short- and long-reads in difficult-to-map regions
|bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)|2020|67
Predictors of Intractable Childhood Epilepsy
|Pediatric Neurology|2013|64