A homozygous PIWIL1 frameshift variant triggers azoospermia and reveals a strong selective constraint on germline genome integrity

Aissatu Balde-Camara(Inserm), François Vialard(Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines), Linda Akloul(Centre Hospitalier Universitaire de Rennes), Anna Lokchine(Inserm), Morgane Le Beulze(Inserm), Sylvie Jaillard(Institut de Recherche en Santé, Environnement et Travail), Anne-Laure Barbotin(Centre Hospitalier Universitaire de Lille), Céline Cierniewski(Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy), Nathalie Rioux-Leclercq(Centre Hospitalier Universitaire de Rennes), L. Freton(Clinique Mutualiste La Sagesse), Laura Mary(Laboratoire de Génétique Cellulaire), Gabriel Livera(Université Paris Cité)
Journal of Assisted Reproduction and Genetics
February 18, 2026
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