<i>ACTB</i> deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature

Marion Lesieur‐Sebellin(Hôpital Necker-Enfants Malades), Valérie Malan(Hôpital Necker-Enfants Malades), Aurélie Gouronc(Hôpitaux Universitaires de Strasbourg), Juliette Piard(Centre Hospitalier Universitaire de Besançon), Giulia Barcia(Hôpital Necker-Enfants Malades), Alice Goldenberg(Université de Rouen Normandie), Paul Kuentz(Centre Hospitalier Universitaire de Besançon), Sophie Brisset(Centre Hospitalier de Versailles), Anne‐Lise Poulat(Hospices Civils de Lyon), Sophie Scheidecker(Inserm), Nicolas Chatron, Audrey Putoux(Hôpital Femme Mère Enfant), Emmanuelle Ginglinger(Hopitaux Civils de Colmar), Sophie Rondeau(Inserm), Élise Schaefer(Pennsylvania State University), Marlène Rio(Hôpital Necker-Enfants Malades), Jonathan I. Levy(Harvard University), Kristen Wigby(University of California, Davis), Nathalie Bednarek(Royal Hospital for Children), Philippe Khau Van Kien(Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes), Sonia Bouquillon(Hôpital Jeanne de Flandre), Pascal Chambon(Université de Pau et des Pays de l'Adour), Geoffroy Delplancq(Inserm), Jennifer Friedman(Rady Children's Hospital-San Diego), Cédric Le Caignec(Université Toulouse III - Paul Sabatier), Jerica Lenberg(Rady Children's Hospital-San Diego), Vincent Cantagrel(Inserm), Jean Chiésa(Université de Nîmes), Martine Doco‐Fenzy(Centre Hospitalier Universitaire de Nantes), Séverine Bacrot(Centre Hospitalier de Versailles), Mathilde Quibeuf(Inserm), Roseline Caumes(Université de Lille)
Journal of Medical Genetics
October 8, 2025
Cited by 0


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