A Novel <scp>RHEB</scp> Germline Variant Associated With Intellectual Disability and Epilepsy: Expanding the Spectrum of <scp>mTORopathies</scp>

Juan Pablo Trujillo‐Quintero(Universidade da Coruña), Anna Ruiz(Universitat Autònoma de Barcelona), Nino Spataro(Universitat Autònoma de Barcelona), Francesca Mateo(Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge), Anna Brunet‐Vega(Universitat Autònoma de Barcelona), Oriol Gallego(Universitat Pompeu Fabra), Joan Petanas(Universitat Autònoma de Barcelona), Miguel Ángel Pujana(Bellvitge University Hospital)
Clinical Genetics
February 24, 2025
Cited by 1


Related Papers