A biallelic variant in<i>GORASP1</i>causes a novel Golgipathy with glycosylation and mitotic defects

Sophie Lebon(Inserm), Vincent El Ghouzzi(Inserm), Pierre Gressèns(Inserm), Séverine Drunat(Délégation Paris 7), Monique Elmaleh(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Sandrine Passemard(Inserm), Arnaud Bruneel(Inserm), Imen Dorboz(Inserm), Alexandra Ntorkou(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Zsolt Csaba(Inserm), Alexandra Albert(Inserm), Odile Boespflug‐Tanguy(Inserm), Yann Ténier(Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives), François Fenaille(Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives)
Life Science Alliance
February 11, 2025
Cited by 3


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