A Novel Susceptibility Locus in <i>NFASC</i> Highlights Oligodendrocytes and Myelination in Progressive Supranuclear Palsy Pathology
Pablo García‐González(Fundació ACE), Héctor Rodrigo Lara, Yaroslau Compta(Hospital Clínic de Barcelona), Manuel Fernández, Sven J. van der Lee(Amsterdam Neuroscience), Itziar de Rojas(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative), Laura Saiz-Aúz(Fundacion Centro De Investigacion De Enfermedades Neurologicas), Cèlia Painous(Hospital Clínic de Barcelona), Anna Maria Novella Càmara(Hospital Clínic de Barcelona), Esteban Muñoz(Hospital Clínic de Barcelona), Marı́a José Martı́(Hospital Clínic de Barcelona), Francesc Valldeoriola(Hospital Clínic de Barcelona), Raquel Puerta(Fundació ACE), Ignacio Illán-Gala(Hospital de Sant Pau), Javier Pagonabarraga(Hospital de Sant Pau), Oriol Dols‐Icardo(Hospital de Sant Pau), Jaime Kulisevsky(Hospital de Sant Pau), Juan Fortea(Hospital de Sant Pau), Alberto Lleó(Hospital de Sant Pau), Clàudia Olivé(Fundació ACE), Sterre C.M. de Boer(Amsterdam Neuroscience), Marc Hulsman(Amsterdam Neuroscience), Yolande A.L. Pijnenburg(Amsterdam Neuroscience), Rafael Díaz Belloso(Instituto de Biomedicina de Sevilla), Laura Muñoz‐Delgado(Instituto de Biomedicina de Sevilla), Dolores Buiza Rueda(Instituto de Biomedicina de Sevilla), Pilar Gómez‐Garre(Instituto de Biomedicina de Sevilla), Ibán Aldecoa(Consorci Institut D'Investigacions Biomediques August Pi I Sunyer), Gemma Aragonès(Consorci Institut D'Investigacions Biomediques August Pi I Sunyer), Jorge Hernández‐Vara(Hebron University), Maite Mendióroz(Navarrabiomed), Jordi Pérez‐Tur(Instituto de Biomedicina de Valencia), Pieter Jelle Visser(Amsterdam Neuroscience), Anouk den Braber(Amsterdam Neuroscience), Janne M. Papma(Erasmus MC), Ángel Martín Montes(Hospital Universitario La Paz), Eloy Rodríguez‐Rodríguez(Universidad de Cantabria), Josep Blázquez-Folch(Fundació ACE), Andrea Miguel(Fundació ACE), Fernando García‐Gutiérrez(Fundació ACE), Amanda Cano(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative), Sergi Valero(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative), Marta Marquié(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative), María Capdevila-Bayo(Fundació ACE), Maitée Rosende‐Roca(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative), Inés Quintela(Centro Nacional de Epidemiología), Ãngel Carracedo(Centro Nacional de Epidemiología), Lluís Tárraga(Fundació ACE), Luís Miguel Real(Hospital Universitario de Valme), José Luís Royo(Universidad de Málaga), María Elena Erro(Navarrabiomed), Carmen Guerrero(Hospital Universitario Fundación Alcorcón), Daniela Corte Torres(Gobierno del Principado de Asturias), Marta Blázquez Estrada(Hospital Universitario Central de Asturias), Beatriz San Millán(University Hospital Complex Of Vigo), Susana Teijeira(Galicia Sur Biomedical Foundation), Dolores Vilas(Hospital Universitari Germans Trias i Pujol), Isabel de la Torre Díez(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative), Antonio Sánchez‐Soblechero(Hospital General Universitario Gregorio Marañón), Beatriz De la Casa‐Fages(Hospital General Universitario Gregorio Marañón), Soledad Serrano López(Hospital Universitario La Paz), Raquel Baviera‐Muñoz(Hospital Universitari i Politècnic La Fe), Amaya Lavín(Navarrabiomed), Ricardo Taipa(Portuguese School of Bank Management), Guillermo Amer(Hospital Universitario Son Espases), Elena Martínez‐Sáez(Hebron University), Marta Fernández‐Matarrubia(Clinica Universidad de Navarra), Carmen Lage‐Martinez(Marqués de Valdecilla University Hospital), Victoria Álvarez(Hospital Universitario Central de Asturias), Laura Molina‐Porcel(Consorci Institut D'Investigacions Biomediques August Pi I Sunyer), Henne Holstege(Amsterdam Neuroscience), Pablo Mir(Instituto de Biomedicina de Sevilla), Olivia Belbin(Hospital de Sant Pau), Merçé Boada(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative), María Victoria Fernández(Fundació ACE), María J. Bullido(Centro de Biología Molecular Severo Ochoa), Alberto Rábano(Fundacion Centro De Investigacion De Enfermedades Neurologicas), Pascual Sánchez‐Juan(Fundacion Centro De Investigacion De Enfermedades Neurologicas), Agustín Ruiz(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative)
Cited by 2Open Access
Abstract
Abstract We conducted the largest PSP GWAS of the Iberian population to date (522 cases from 22 Spanish and Portuguese institutions). We independently replicated seven known PSP risk variants, and unveiled a novel locus in NFASC/CNTN2 after meta-analysing our results with a newly available Dutch cohort and publicly available summary statistics. These findings highlight the importance of neuron-oligodendrocyte interactions in PSP etiopathology.
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