Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of <i>DNAAF6</i>-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia

Lucie Thomas(Inserm), Marie Legendre(Inserm), Nathalie Carion(Université Paris Cité), Catherine Faucon(Hôpital Intercommunal de Créteil), Isabelle Pin(Inserm), Bruno Louis(Inserm), Estelle Escudier(Inserm), Jean‐Pierre Siffroi(Sorbonne Université), Guy Montantin(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Serge Amselem(Inserm), Laurence Cuisset(Université Paris Cité), Rola Abou Taam(Hôpital Necker-Enfants Malades), Guillaume Thouvenin(Sorbonne Université), Philippe Duquesnoy(Inserm), Aline Tamalet(Sorbonne Université), Sandra Chantot‐Bastaraud(Fondation de Rothschild), A. Coste, Jean‐François Papon(Sorbonne Université), Rana Mitri(Hôpital Intercommunal de Créteil), Bruno Copin(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), F. Moal(Sorbonne Université), S. Tissier(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris)
Journal of Medical Genetics
February 26, 2024
Cited by 6


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