Full-length antithrombin frameshift variant with aberrant C-terminus causes endoplasmic reticulum retention with a dominant-negative effect

Carlos Bravo‐Pérez(Centro Regional de Hemodonación), Javier Corral(Texas Tech University), Pedro Garrido(Centro Regional de Hemodonación), Joseph E. Chambers(Wellcome/MRC Cambridge Stem Cell Institute), Vicente Vicente(Centro Regional de Hemodonación), Horacio Pérez‐Sánchez(Universidad Católica de Murcia), María Eugenia de la Morena‐Barrio(Centro Regional de Hemodonación), José Padilla(Centro Regional de Hemodonación), Mara Toderici(Centro Regional de Hemodonación), Stefan J. Marciniak(University of Cambridge), Antonia Miñano(Centro Regional de Hemodonación), Marı́a Luisa Lozano(Universidad de Murcia), Belén de la Morena‐Barrio(Centro Regional de Hemodonación), Rosa Cifuentes‐Riquelme(Centro Regional de Hemodonación), José A. Martínez‐Menárguez(Universidad de Murcia)
JCI Insight
October 9, 2022
Cited by 13


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