Heterozygous nonsense <i>ARX</i> mutation in a family highlights the complexity of clinical and molecular diagnosis in case of chromosomal and single gene disorder co‐inheritance
Alice Traversa(Casa Sollievo della Sofferenza), Viviana Caputo(Medway School of Pharmacy), Silvia Bernardo(Sapienza University of Rome), Agnese Giovannetti(Agostino Gemelli University Polyclinic), Francesca Piceci‐Sparascio(Casa Sollievo della Sofferenza), Alessandro De Luca(Casa Sollievo della Sofferenza), Massimo Carella(Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico), Maria Luce Genovesi(Sapienza University of Rome), Noemi Panzironi(Sapienza University of Rome), Lucia Manganaro(Sapienza University of Rome), Francesco Cardona(Sapienza University of Rome), Enrica Marchionni(Sapienza University of Rome), Tommaso Mazza(Casa Sollievo della Sofferenza), Francesco Petrizzelli(Casa Sollievo della Sofferenza), Katia Margiotti(Sapienza University of Rome), Antonio Pizzuti(Casa Sollievo della Sofferenza), Giulia Di Napoli(National Research Council)
Cited by 4