Prenatal whole exome sequencing detects a new homozygous fukutin <i>(FKTN)</i> mutation in a fetus with an ultrasound suspicion of familial Dandy–Walker malformation
Alice Traversa(Casa Sollievo della Sofferenza), Antonio Pizzuti(Casa Sollievo della Sofferenza), Laura Bernardini(Casa Sollievo della Sofferenza), Massimo Carella(Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico), Maria Luce Genovesi(Sapienza University of Rome), Viviana Caputo(Medway School of Pharmacy), Enrica Marchionni(Sapienza University of Rome), Alessandro Paiardini(Sapienza University of Rome), Bárbara Torres(Johannes Gutenberg University Mainz), Tommaso Mazza(Casa Sollievo della Sofferenza), Daniele Guadagnolo(Sapienza University of Rome), Silvia Bernardo(Sapienza University of Rome), Stefano Paolacci(Sapienza University of Rome), Agnese Giovannetti(Agostino Gemelli University Polyclinic)
Cited by 6