Prenatal whole exome sequencing detects a new homozygous fukutin <i>(FKTN)</i> mutation in a fetus with an ultrasound suspicion of familial Dandy–Walker malformation

Alice Traversa(Casa Sollievo della Sofferenza), Antonio Pizzuti(Casa Sollievo della Sofferenza), Laura Bernardini(Casa Sollievo della Sofferenza), Massimo Carella(Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico), Maria Luce Genovesi(Sapienza University of Rome), Viviana Caputo(Sapienza University of Rome), Enrica Marchionni(Sapienza University of Rome), Alessandro Paiardini(Sapienza University of Rome), Bárbara Torres(Johannes Gutenberg University Mainz), Tommaso Mazza(Casa Sollievo della Sofferenza), Daniele Guadagnolo(Sapienza University of Rome), Silvia Bernardo(Sapienza University of Rome), Stefano Paolacci(Unknown), Agnese Giovannetti(Casa Sollievo della Sofferenza)
Molecular Genetics & Genomic Medicine
November 22, 2019
Cited by 6


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