Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1 pathway–related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1
Jamal Ghoumid(Université de Lille), Sylvie Manouvrier‐Hanu(Université de Lille), Joël Ferri(Université de Lille), Marine Lebrun(Hôpital Nord), Florence Petit(Centre Hospitalier Universitaire de Lille), Sophie Lejeune‐Dumoulin(Centre Hospitalier Universitaire de Lille), Serge Vicaire(Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire), Frédéric Frénois(Université de Lille), Matthieu Jung(Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire), Matthieu Vinchon(Université Claude Bernard Lyon 1), V. Duquennoy-Martinot(Université de Lille), Fabienne Escande(Université de Lille), Clémence Vanlerberghe(Centre Hospitalier Universitaire de Lille), Marie‐Pierre Alex‐Cordier(Hôpital Femme Mère Enfant), Morgane Stichelbout(Université de Lille), Anne‐Sophie Jourdain(Université de Lille), P. Guerreschi(Université de Lille)
Cited by 72
Related Papers
Delineating the <i>GRIN1</i> phenotypic spectrum
|Neurology|2016|211
Splicing misregulation of SCN5A contributes to cardiac-conduction delay and heart arrhythmia in myotonic dystrophy
|Nature Communications|2016|210
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway
|The American Journal of Human Genetics|2019|188
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder
|The American Journal of Human Genetics|2017|141