Germline and somatic mutations in the <i>MTOR</i> gene in focal cortical dysplasia and epilepsy
Rikke S. Møller(Centre National de la Recherche Scientifique), Sarah Weckhuysen(Centre National de la Recherche Scientifique), Mathilde Chipaux(Centre National de la Recherche Scientifique), Elise Marsan(Centre National de la Recherche Scientifique), Valérie Taly(Centre National de la Recherche Scientifique), E. Martina Bebin(Centre National de la Recherche Scientifique), Susan M. Hiatt(Centre National de la Recherche Scientifique), Jeremy W. Prokop(Centre National de la Recherche Scientifique), Kevin M. Bowling(Centre National de la Recherche Scientifique), Davide Mei(Centre National de la Recherche Scientifique), Valerio Conti(Centre National de la Recherche Scientifique), Pierre de la Grange(Centre National de la Recherche Scientifique), Sarah Ferrand‐Sorbets(Centre National de la Recherche Scientifique), Georg Dorfmüller(Centre National de la Recherche Scientifique), Virginie Lambrecq(Centre National de la Recherche Scientifique), Line H.G. Larsen(Centre National de la Recherche Scientifique), Éric Leguern(Centre National de la Recherche Scientifique), Renzo Guerrini(Centre National de la Recherche Scientifique), Guido Rubboli(Centre National de la Recherche Scientifique), Gregory M. Cooper(Centre National de la Recherche Scientifique), Stéphanie Baulac(Centre National de la Recherche Scientifique)
Cited by 156Open Access
Abstract
OBJECTIVE: mutations in a broad range of epilepsies. METHODS: . RESULTS: variants in 6 individuals with a variable phenotype from focal, and less frequently generalized, epilepsies without brain malformations, to macrocephaly, with or without moderate intellectual disability. In addition, an inherited variant was found in a mother-daughter pair with nonlesional autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. CONCLUSIONS: gene in FCD and germline mutations in the pathogenesis of focal epilepsy syndromes with and without brain malformation or macrocephaly.
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