Xq28 duplication including <i><scp>MECP2</scp></i> in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
Salima El Chehadeh(Inserm), Laurence Faivre(Inserm), Nathalie Le Meur(Établissement Français du Sang), Alice Goldenberg(Université de Rouen Normandie), Bérénice Doray(Hôpital d'Hautepierre), Nathalie Perreton(Inserm), Renaud Touraine(Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Étienne), Bernard Aral(CHU Dijon Bourgogne), Sébastien Lebon(Children's Hospital of Philadelphia), Véronique Satre(Centre National de la Recherche Scientifique), Christophe Philippe(Inserm), William Reardon(Children's Health Ireland at Crumlin), Valérie Kremer, Jean‐Luc Alessandri(University of Reunion Island), Patrick Callier(Université de Bourgogne), Francine Mugneret, Thierry Bienvenu(Inserm), Charles Coutton(Centre National de la Recherche Scientifique), Anne‐Claude Tabet(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Julien Thévenon(Centre National de la Recherche Scientifique), Séverine Drunat(Délégation Paris 7), Didier Devys(Hôpital Civil, Strasbourg), Nathalie Marle(CHU Dijon Bourgogne), Marguerite Miguet(Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine), Françoise Devillard(Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble), Pierre‐Simon Jouk, Lydie Bürglen(Sorbonne Université), Emilie Landais(Centre Hospitalier Universitaire de Reims), Pascal Chambon(Université de Pau et des Pays de l'Adour), Danièle Martinet(Centre Hospitalier Universitaire Vaudois), Sandra Chantot‐Bastaraud(Fondation de Rothschild), Anne-Laure Mosca-Boidron(Université de Bourgogne), Stéphane Rondeau(Centre Hospitalier du Rouvray), V. des Portes, Alexandra Afenjar(Sorbonne Université), Christel Thauvin-Robinet(Université de Bourgogne), M. Doco‐Fenzy(Centre Hospitalier Universitaire de Reims), A.‐M. Guerrot(Centre Hospitalier Universitaire de Rouen), M.L. Moutard(Hôpital Armand-Trousseau), Fabienne Prieur, M. C. Addor(Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle), Pascale Saugier-Véber(Inserm)
Cited by 55
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