Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT–mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia

Deciphering Developmental Disorders study; Loïc Broix; Hélène Jagline; Ekaterina L. Ivanova; Stéphane Schmucker; Nathalie Drouot; Jill Clayton‐Smith; Alistair T. Pagnamenta; Kay Metcalfe; Bertrand Isidor; Ulrike Walther Louvier; Annapurna Poduri; Jenny C. Taylor; Peggy Tilly; Karine Poirier; Yoann Saillour; Nicolas Lebrun; Tristan Stemmelen; Gabrielle Rudolf; Giuseppe Muraca; Benjamin Saintpierre; Adrienne Elmorjani; Martin Moïse; Nathalie Bednarek Weirauch; Renzo Guerrini; Anne Boland; Robert Olaso; Cécile Masson; Ratna Tripathy; David A. Keays; Chérif Beldjord; Laurent Nguyen; Juliette D. Godin; Usha Kini; Patrick Nischké; Jean‐François Deleuze; Nadia Bahi‐Buisson; Izabela Sumara; María-Victoria Hinckelmann; Jamel Chelly

doi:10.1038/ng.3676

Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT–mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia

Deciphering Developmental Disorders study(Centre National de la Recherche Scientifique), Loïc Broix(Centre National de la Recherche Scientifique), Hélène Jagline(Centre National de la Recherche Scientifique), Ekaterina L. Ivanova(Centre National de la Recherche Scientifique), Stéphane Schmucker(Centre National de la Recherche Scientifique), Nathalie Drouot(Inserm), Jill Clayton‐Smith(Centre for Human Genetics), Alistair T. Pagnamenta(Centre for Human Genetics), Kay Metcalfe(Manchester Academic Health Science Centre), Bertrand Isidor(Centre Hospitalier Universitaire de Nantes), Ulrike Walther Louvier(Boston Children's Hospital), Annapurna Poduri(Boston Children's Hospital), Jenny C. Taylor(Centre National de la Recherche Scientifique), Peggy Tilly(Centre National de la Recherche Scientifique), Karine Poirier(Centre National de la Recherche Scientifique), Yoann Saillour(Centre National de la Recherche Scientifique), Nicolas Lebrun(Centre National de la Recherche Scientifique), Tristan Stemmelen(Centre National de la Recherche Scientifique), Gabrielle Rudolf(Centre National de la Recherche Scientifique), Giuseppe Muraca(Centre National de la Recherche Scientifique), Benjamin Saintpierre(Centre National de la Recherche Scientifique), Adrienne Elmorjani(University of Liège), Martin Moïse(University of Liège), Nathalie Bednarek Weirauch(Centre Hospitalier Universitaire de Reims), Renzo Guerrini(Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives), Anne Boland(Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives), Robert Olaso(Université Paris Cité), Cécile Masson(Research Institute of Molecular Pathology), Ratna Tripathy(Research Institute of Molecular Pathology), David A. Keays(Research Institute of Molecular Pathology), Chérif Beldjord(University of Liège), Laurent Nguyen(Centre National de la Recherche Scientifique), Juliette D. Godin(Inserm), Usha Kini(National Health Service), Patrick Nischké(Université Paris Cité), Jean‐François Deleuze(Hôpital Necker-Enfants Malades), Nadia Bahi‐Buisson(Centre National de la Recherche Scientifique), Izabela Sumara(Centre National de la Recherche Scientifique), María-Victoria Hinckelmann(Inserm), Jamel Chelly(Inserm)

Nature Genetics

October 3, 2016

10.1038/ng.3676

Cited by 126

Abstract

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