Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea

Stéphanie Bauché(Centre National de la Recherche Scientifique), S O’Regan(Délégation Paris 5), Yoshiteru Azuma(Newcastle University), Fanny Laffargue(Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand), Grace McMacken(Newcastle University), Damien Sternberg(Centre National de la Recherche Scientifique), Guy Brochier(Centre National de la Recherche Scientifique), Céline Buon(Centre National de la Recherche Scientifique), Nassima Bouzidi(Centre National de la Recherche Scientifique), Ana Töpf(Newcastle University), Emmanuelle Lacène(Centre National de la Recherche Scientifique), Ganaëlle Remérand(Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand), A. M. Beaufrére(Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand), Céline Pebrel‐Richard(Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand), Julien Thévenon(Fédération Hospitalo-Universitaire, Paris Center for Microbiome Medicine), Salima El Chehadeh-Djebbar(Hôpitaux Universitaires de Strasbourg), Laurence Faivre(Fédération Hospitalo-Universitaire, Paris Center for Microbiome Medicine), Yannis Duffourd(Fédération Hospitalo-Universitaire, Paris Center for Microbiome Medicine), Federica Ricci(Ospedale Regina Margherita), Tiziana Mongini(Ospedale Regina Margherita), Chiara Fiorillo(Fondazione Stella Maris), Guja Astrea(Fondazione Stella Maris), Carmen Burloiu(Spitalul Clinic de Psihiatrie Alexandru Obregia), Niculina Butoianu(Spitalul Clinic de Psihiatrie Alexandru Obregia), Carmen Sandu(Spitalul Clinic de Psihiatrie Alexandru Obregia), Laurent Servais(Centre National de la Recherche Scientifique), Gisèle Bonne(Centre National de la Recherche Scientifique), Isabelle Nelson(Centre National de la Recherche Scientifique), Isabelle Desguerre(Hôpital Necker-Enfants Malades), Marie‐Christine Nouguès(Hôpital Armand-Trousseau), Benoît Bœuf(Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand), Norma B. Romero(Centre National de la Recherche Scientifique), Jocelyn Laporte(Centre National de la Recherche Scientifique), Anne Boland(Centre National de Recherche en Génomique Humaine), Doris Lechner(Centre National de Recherche en Génomique Humaine), Jean‐François Deleuze(Centre National de Recherche en Génomique Humaine), Bertrand Fontaine(Centre National de la Recherche Scientifique), Laure Strochlic(Centre National de la Recherche Scientifique), Hanns Lochmüller(Newcastle University), B. Eymard(Centre National de la Recherche Scientifique), M. Mayer(Hôpital Armand-Trousseau), Sophie Nicole(Centre National de la Recherche Scientifique)
The American Journal of Human Genetics
August 31, 2016
Cited by 91Open Access
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Abstract


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