The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype

Mouna Barat‐Houari(Université de Montpellier), Jacqueline Vigneron(Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Nancy), Fabienne Giuliano, Tiffany Busa(Assistance Publique Hôpitaux de Marseille), Marine Lebrun(Hôpital Nord), Dominique Martin‐Coignard(Centre Hospitalier du Mans), Bruno Dumont, Patrick Calvas(Hôpital Purpan), Sophie Julia(Hôpital Purpan), Alice Goldenberg(Université de Rouen Normandie), Renaud Touraine(Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Étienne), Patricia Blanchet(Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier), Monique Mozelle-Nivoix, Laurence Faivre(Inserm), Jeanne Amiel(Hôpital Necker-Enfants Malades), Sabine Sigaudy(Hôpital de la Timone), Marie Pierre Brechard(Hôpital Saint Joseph), Sandrine Marlin(Hôpital Necker-Enfants Malades), Jean‐Luc Alessandri(University of Reunion Island), Ghislaine Plessis(Hôpital Georges-Clemenceau), Judith Melki(Inserm), Karine Nguyen(Hôpital d'Enfants), Christine Coubes, Aurélie Fabre(St. Vincent's University Hospital), Frédéric TM Them, Alice Masurel(Centre Hospitalier Universitaire Amiens-Picardie), Salima El Chehadeh(Inserm), Bertrand Isidor(Centre National de la Recherche Scientifique), Nicolas Chassaing(Université Fédérale de Toulouse Midi-Pyrénées), Vidrica Ciorca(Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Nancy), Chloé Quēlin(CIC Rennes), Clarisse Baumann-Morel(Hôpital Robert-Debré), Delphine Dupin‐Deguine(Hôpital Purpan), Sylvie Odent(Institut de génétique et de développement de Rennes), Josseline Kaplan(Inserm), Jéléna Martinovic(Hôpital Necker-Enfants Malades), Didier Lacombe(Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux), Yline Capri(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), François Cartault(Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion), Séverine Audebert(Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest), Éric Bieth(Hôpital Purpan), Lucile Pinson(Université de Montpellier), Anne‐Lise Delezoide(Inserm), Nicole Philip(Hôpital de la Timone), Albert David, Elise Shaeffer(Hôpital d'Hautepierre), Christel Thauvin(Inserm), Yves Alembik(Hôpital d'Hautepierre), Marianne Till(Hôpital Debrousse), Marie‐Line Jacquemont(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris)
European Journal of Human Genetics
December 2, 2015
Cited by 61


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