Spectrum of pontocerebellar hypoplasia in 13 girls and boys with CASK mutations: confirmation of a recognizable phenotype and first description of a male mosaic patient
Lydie Bürglen(Sorbonne Université), Diana Rodriguez(Sorbonne Université), Florence Petit(Centre Hospitalier Universitaire de Lille), Renaud Touraine(Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Étienne), Cathérine Garel(Sorbonne Université), Jean‐Pierre Siffroi(Sorbonne Université), Isabelle Desguerre(ASTER), Thierry Billette de Villemeur(Inserm), Christine Ioos(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Sylvie Joriot(Centre Hospitalier Universitaire de Lille), Cyril Goizet(Centre National de la Recherche Scientifique), Sabina Barresi(Bambino Gesù Children's Hospital), Enrico Bertini(Bambino Gesù Children's Hospital), Sandra Chantot‐Bastaraud(Fondation de Rothschild), Didier Lacombe(Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux), Mathieu Milh(Inserm), Vincent des Portes(Centre National de la Recherche Scientifique), Leïla Lazaro(Centre Hospitalier de la Côte Basque), Aurélie Coussement(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Alexandra Afenjar(Sorbonne Université), Ginevra Zanni(Bambino Gesù Children's Hospital)
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