The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome
Marion Delous(Université Paris Cité), Lekbir Baala(Inserm), Rémi Salomon(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Christine Laclef(Sorbonne Université), Jeanette Vierkotten(Heinrich Heine University Düsseldorf), Kálmán Tory(Institut Necker Enfants Malades), Christelle Golzio(Hôpital Necker-Enfants Malades), Tiphanie Lacoste(Université Paris Cité), Laurianne Besse(Laboratoire de Biologie du Développement), Catherine Ozilou(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Imane Moutkine(Université Paris Cité), Nathan E. Hellman(Université Paris Cité), Isabelle Anselme(Sorbonne Université), Flora Silbermann(Délégation Paris 5), Christine Vesque(Sorbonne Université), Christoph Gerhardt(Heinrich Heine University Düsseldorf), Eleanor Rattenberry(Birmingham Women's Hospital), Matthias T. F. Wolf(University of Michigan–Ann Arbor), Marie-Claire Gübler(Hôpital Necker-Enfants Malades), Jelena Martinović(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Férechté Encha‐Razavi(Inserm), Nathalie Boddaert(Hôpital Necker-Enfants Malades), Marie Gonzalès(Sorbonne Université), Marie Alice Macher(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Hubert Nivet(Centre Hospitalier Universitaire de Tours), Gérard Champion(Centre Hospitalier Universitaire d'Angers), Jean Pierre Berthélémé(ManRos Therapeutics (France)), Patrick Niaudet(Université Paris Cité), Fiona McDonald(Birmingham Women's Hospital), Friedhelm Hildebrandt(University of Michigan–Ann Arbor), Colin A. Johnson(St James's University Hospital), Michel Vekemans(Inserm), Corinne Antignac(Délégation Paris 5), Ulrich Rüther(Heinrich Heine University Düsseldorf), Sylvie Schneider‐Maunoury(Laboratoire de Biologie du Développement), Tania Attié‐Bitach(Université Paris Cité), Sophie Saunier(Institut Necker Enfants Malades)
Cited by 492
Abstract
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