Homozygous and Compound-Heterozygous Mutations in TGDS Cause Catel-Manzke Syndrome
Nadja Ehmke(Berlin-Brandenburger Centrum für Regenerative Therapien), Almuth Caliebe(Christian-Albrechts-Universität zu Kiel), Rainer Koenig(Goethe University Frankfurt), Sarina G. Kant(Leiden University Medical Center), Zornitza Stark(Victorian Clinical Genetics Services), Valérie Cormier‐Daire(Hôpital Necker-Enfants Malades), Dagmar Wieczorek(Essen University Hospital), Gabriele Gillessen‐Kaesbach(University of Lübeck), Kirstin Hoff(Christian-Albrechts-Universität zu Kiel), Amit Kawalia(University of Cologne), Holger Thiele(University of Cologne), Janine Altmüller(University of Cologne), Björn Fischer‐Zirnsak(Max Planck Institute for Molecular Genetics), Alexej Knaus(Max Planck Institute for Molecular Genetics), Na Zhu(Charité - Universitätsmedizin Berlin), Verena Heinrich(Charité - Universitätsmedizin Berlin), Céline Huber(Hôpital Necker-Enfants Malades), Izabela Harabula(Max Planck Institute for Molecular Genetics), Malte Spielmann(Max Planck Institute for Molecular Genetics), Denise Horn(Charité - Universitätsmedizin Berlin), Uwe Kornak(Berlin-Brandenburger Centrum für Regenerative Therapien), Jochen Hecht(Berlin-Brandenburger Centrum für Regenerative Therapien), Peter Krawitz(Berlin-Brandenburger Centrum für Regenerative Therapien), Peter Nürnberg(University of Cologne), Reiner Siebert(Christian-Albrechts-Universität zu Kiel), H Manzke, Stefan Mundlos(Berlin-Brandenburger Centrum für Regenerative Therapien)
Cited by 49Open Access
Abstract
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