Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations

Sandra Mercier(Centre National de la Recherche Scientifique), Rosemarie M. Watson(Children's Health Ireland at Crumlin), Valérie Cormier‐Daire(Institut Necker Enfants Malades), S. Mallet(Aix-Marseille Université), Juliette Piard(Centre Hospitalier Universitaire de Besançon), Christina Ulane(Columbia University Irving Medical Center), Gráinne M. O’Regan(Children's Health Ireland at Crumlin), N. Bodak(Hôpital Necker-Enfants Malades), Laurence Faivre(Inserm), Jacinda B. Sampson(University of Utah), Antoine Hamel(Centre Hospitalier Universitaire de Nantes), Arnold Münnich(Hôpital Necker-Enfants Malades), Thomas Besnard(Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle), Sébastien Küry(Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle), Romain K. Gherardi(Inserm), B. Chabrol(Hôpital d'Enfants), Emmanuelle Salort‐Campana(Laboratoire National de Référence), Flora Bréhéret(Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle), Kurenai Tanji(Columbia University), Stuart A. MacGowan(University of Dundee), Mythily Ganapathi(Columbia University Irving Medical Center), Yann Péréon(Université Nantes Angers Le Mans), C. Méni(Hôpital Necker-Enfants Malades), Jeanine Igual(Institution de Lavigny), Uchenna Agbim(Columbia University Irving Medical Center), Jean-Yves Mahé(Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Intégrée Nantes Angers), Maeve A. McAleer(Our Lady's Hospital), Perrine Brunelle(Université de Lille), Armelle Magot(Centre Hospitalier Universitaire de Nantes), Chantal Bou‐Hanna(Nantes Université), Caroline Kannengiesser(Inserm), Nadem Soufir(Inserm), Péter L. Nagy(Columbia University Irving Medical Center), Alan D. Irvine(Trinity College Dublin), Frances J.D. Smith(Guy's Hospital), W.H. Irwin McLean(University of Dundee), Emmanuelle Fleurence(Laboratoire National de Référence), Cédric Le Caignec(Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle), Florence Caillon(Centre Hospitalier Universitaire de Nantes), E. Puzenat(Centre Hospitalier Universitaire de Besançon), B. Eymard(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Jeffrey G. Odel(Columbia University Irving Medical Center), Alice Goldenberg(Hôpital Charles-Nicolle), Jean-Marie Mussini(Nantes Université), Julie Perrier(Université Nantes Angers Le Mans), Christian Laboisse(Laboratoire de Thermique et Energie de Nantes), Albert David, Dominique Israël‐Biet(Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), Christel Thauvin(Université de Bourgogne), Dominique Figarella‐Branger(Hôpital de la Timone)
Orphanet Journal of Rare Diseases
October 15, 2015
Cited by 48


Related Papers